介紹

睡眠呼吸障礙（SDB）在關節活動過度型埃勒斯-當洛斯綜合征(hypermobile type Ehlers-Danlos syndrome, hEDS)患者中很常見。這些患者的睡眠呼吸障礙被認為是由異常靈活的氣道引起的，氣道一旦吸氣便會塌陷并產生上呼吸道阻力增高綜合癥（UARS）。患有hEDS的患者通常會出現自主神經異常的癥狀，包括血壓和心律調節問題、反射異常、自身免疫性疾病以及生殖問題，包括子宮內膜異位癥和多囊卵巢綜合征。患者還經常出現頭痛和疲勞。

方法

在2016年1月6日至2017年12月11日期間的臨床病歷回顧性研究中，我們確定了596例Beighton得分為5或更高的關節活動過度患者； 278名（46.6％）通過家庭睡眠測試（HST）或多導睡眠圖（PSG）診斷為睡眠呼吸障礙。在84例家庭睡眠測試患者中有42例（50％）和236例多導睡眠監測（100％）被認為在臨床上足以確診為睡眠呼吸障礙。

結果

278名患者中有90％是女性，平均年齡為36歲（SD = 12.6）（年齡范圍9-71）。在家庭睡眠測試診斷為阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA）的42例患者中，有25例（59.5％）因保險要求接受了APAP自動調壓呼吸機治療，有7例（16.7％）通過實驗室壓力滴定實驗確定處方壓力接受了CPAP呼吸機治療。通過多導睡眠監測診斷為阻塞性睡眠呼吸暫停的150例患者中，有92例（61.3％）用CPAP呼吸機治療，而9例（6％）用APAP自動調壓呼吸機治療。在59例接受多導睡眠監測確診為上呼吸道阻力增高綜合癥的患者中，有24例（42.4％）用CPAP呼吸機治療，而34例（57.6％）仍未治療。

結論

1. 關節活動過度型埃勒斯-當洛斯綜合征是一種多系統疾病。 2.我們研究的結果表明，在實驗室多導睡眠研究和CPAP呼吸機滴定實驗中，關節活動過度型埃勒斯-當洛斯綜合征患者得到了最佳診斷和治療。 3.應將關節活動過度型埃勒斯-當洛斯綜合征視為睡眠呼吸障礙合并癥，考慮到評估和治療的復雜性，這在實驗室研究中經常需要。 4. 關節活動過度型埃勒斯-當洛斯綜合征患者氣道的異常靈活性可能需要創新治療，例如涉及下頜固定和CPAP呼吸機的“聯合治療”。

（葉妮摘自Sleep, Volume 41, Issue suppl_1, April 2018, Pages A342–A343）