埃勒斯-當洛斯綜合征的夜間睡眠和白天功能：該綜合征亞型的隊列研究（0924）
介紹
埃勒斯-當洛斯綜合征（Ehlers-Danlos綜合征，EDS）是一組可遺傳的疾病，影響多種器官，其發病機理涉及結締組織的合成和調節。 埃勒斯-當洛斯綜合征患者報告的疲勞程度與天鵝絨般的皮膚、易受挫傷、活動過度和自主神經紊亂等常見特征相當。然而，對于以標準的患者自我報告健康結局評估為特征明確的埃勒斯-當洛斯綜合征的患者，我們對其夜間睡眠和白天功能相關性（包括白天嗜睡）知之甚少。
方法
252名經醫生診斷為埃勒斯-當洛斯綜合征的患者（45.0±16.6y，女性73％，白種人91％）完成了匹茲堡睡眠質量指數（PSQI）、愛潑華嗜睡量表（ESS）和多維疲勞量表（MFI）測試，并接受了結構性睡眠醫學訪談。所有患者均分為典型（13％）、活動過度（19％）、血管（27％）或“其他”（41％）等亞型。
結果
61％的患者睡眠質量差（PSQI> 5）； 68％的人報告無論睡眠時間長短，醒來時感到很累，還有33％的人報告失眠。在45％的患者中存在白天疲勞（MFI> 12），而在31％的患者中存在白天嗜睡（ESS> 10），在11％的患者中出現嚴重嗜睡（ESS> 15）。典型和活動過度亞型報告夜間和白天障礙最嚴重（即睡眠質量差、無論睡眠時間長短醒來感到很累、身體疲勞和嚴重嗜睡，所有Ps <0.05）。不良的睡眠衛生習慣發生率很低，只有19％的人曾接受多導睡眠監測，目前有2％的人使用了CPAP呼吸機。
結論
與普通人群相比，埃勒斯-當洛斯綜合征患者的睡眠障礙患病率異常高。我們的新數據表明，埃勒斯-當洛斯綜合征患者，尤其是那些患有典型和活動過度亞型的患者，不僅白天有明顯的疲勞感，而且還可能患有失眠癥。鑒于睡眠呼吸暫停和睡眠衛生習慣不能完全解釋這些夜間和白天障礙的高發生率，因此未來的研究應檢查埃勒斯-當洛斯綜合征及其每種基因/表型中睡眠功能障礙的潛在機制。
本研究得到美國國立衛生研究院NIA / IRP協議2003-086的支持。
（葉妮摘自 Sleep, Volume 41, Issue suppl_1, April 2018, Page A343）
