研究目的

阻塞性睡眠呼吸暫停 (OSA) 是一種慢性病，且廣泛流行，與多種健康疾患相關(guān)。由于成本、時(shí)間和通路等因素，當(dāng)前的阻塞性睡眠呼吸暫停診斷策略受到限制。表觀遺傳特征可以洞察疾病與環(huán)境之間的關(guān)系，并且可以在開發(fā)阻塞性睡眠呼吸暫停診斷和治療工具方面發(fā)揮重要作用。在本研究中，我們進(jìn)行了系統(tǒng)的文獻(xiàn)檢索，調(diào)查阻塞性睡眠呼吸暫停相關(guān)表觀遺傳修飾的現(xiàn)有證據(jù)。

方法

使用包括 PubMed、CINAHL、Scopus、Embase、EBM Reviews 和 Web of Science 在內(nèi)的電子學(xué)術(shù)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行了系統(tǒng)的文獻(xiàn)檢索。然而，本研究側(cè)重于篩選與阻塞性睡眠呼吸暫停和相關(guān)表觀遺傳機(jī)制有關(guān)的原始英文文章。為了產(chǎn)生公正的結(jié)果，篩選由作者獨(dú)立進(jìn)行。

結(jié)果

我們?cè)谙到y(tǒng)搜索中確定了 2,944 篇出版物。其中，65篇研究文章與阻塞性睡眠呼吸暫停相關(guān)的差異基因表達(dá)、遺傳變異和表觀遺傳修飾相關(guān)。盡管這 65 篇文章被考慮進(jìn)行完整的手稿審查，但只有 12 篇文章符合人類和動(dòng)物模型中阻塞性睡眠呼吸暫停相關(guān)表觀遺傳修飾的標(biāo)準(zhǔn)。與健康對(duì)照人群相比，患有阻塞性睡眠呼吸暫停的人類受試者具有獨(dú)特的表觀遺傳變化，有趣的是，表觀遺傳特征通常在與代謝和炎癥通路相關(guān)的基因中被發(fā)現(xiàn)。

結(jié)論

盡管現(xiàn)有研究有限，但本研究為開發(fā)阻塞性睡眠呼吸暫停診斷和治療的表觀遺傳標(biāo)記提供了新的見解。需要進(jìn)行徹底的全基因組調(diào)查，以開發(fā)具有成本效益、穩(wěn)健的生物標(biāo)記物，用于識(shí)別兒童和成人的 OSA。在這里，我們?yōu)檫@些努力提供了一個(gè)研究設(shè)計(jì)。

（葉妮摘自  J Clin Sleep Med. Published Online:June 28, 2021）