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從診斷年齡開始，ROHHAD 的生理和自主神經表型在 10 年內的演變
時間：2021-12-06 作者：北京思力普睡眠研究所 【原創】
伴有下丘腦功能障礙、換氣不足和自主神經失調 (ROHHAD) 的快速肥胖癥是導致心肺驟停和神經嵴腫瘤風險的綜合征性肥胖癥的罕見原因。目前不存在 ROHHAD 特定的基因檢測。體重快速增加 20-30 磅，通常在健康兒童的 2-7 歲之間，隨后出現多種內分泌異常，預示著 ROHHAD 表型。由于通氣不足和呼吸控制改變可能會迅速出現，因此必須對睡眠通氣不足（以及后來清醒）進行警惕監測，從而需要人工通氣作為生命支持。復發性低氧血癥可能導致肺心病和/或右心室肥厚。自主神經失調的表現各不相同。在這里，我們描述了在患有 ROHHAD 的兒童中隨著表型“展開”的疾病發作，展示了表現的復雜性，需要一個良好同步的團隊方法，以及優化的管理，導致在許多方面的顯著改善（“重新折疊”）孩子的 ROHHAD 表型超過十年的護理。
（葉妮摘自 J Clin Sleep Med. Published Online:October 26, 2021）
