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下丘腦功能異常、通氣不足和患有自主神經調節異常（ROHHAD）綜合征的肥胖快速發作患者診斷時服用刺激性藥物并具有正常BMI：病例報告和文獻綜述（1252）
時間：2020-09-09 作者：北京思力普睡眠研究所 【原創】
介紹
ROHHAD是一種罕見且復雜的小兒疾病，在兒童早期就表現為肥胖快速發作，然后出現中樞性通氣不足、下丘腦功能障礙、內分泌失調和神經行為失調。
案件報告
我們介紹了一個在正常體重指數（BMI）情況下被診斷為ROHHAD的6歲女孩的獨特病例。患者在4歲時有搜尋食物行為、食欲亢進和肥胖快速發作的病史，隨后出現了自主神經調節異常、通氣不足和神經行為異常。在睡眠醫學診所進行打鼾和睡眠中斷評估時，已經用幾種抑制食欲的刺激性藥物治療患者多動癥，導致體重減輕并導致她的BMI正常。最初的多導睡眠圖顯示有嚴重的阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA），阻塞性呼吸暫停低通氣指數（AHI）為11.2 /小時，并基于她的潮氣末CO2值和早晨血氣考慮她為通氣不足。盡管CPAP呼吸機治療可以改善她的OSA，但患者的高碳酸血癥持續存在。總體臨床表現導致廣泛的多專業檢查，盡管患者的BMI正常，但最終仍診斷為ROHHAD綜合征。
結論
ROHHAD綜合征是一種罕見且復雜的兒科疾病，需要采取多學科的方法，早期診斷和干預對于控制該病至關重要。下丘腦性肥胖是ROHHAD的診斷標志之一。但是，大約一半的ROHHAD患者會出現神經行為障礙，可能需要使用刺激性藥物進行治療。文獻綜述顯示，有幾例病例報道了刺激性藥物對下丘腦性肥胖的影響，但沒有報道聚焦到患者的ROHHAD綜合征。此案引發了關于在ROHHAD患者肥胖管理中抑制食欲藥物作用的疑問。這也表明，在沒有肥胖的情況下，對服用刺激性藥物并患有通氣不足的患者可能需要進一步的特殊檢查。
(葉妮摘自 Sleep, Volume 43, Issue Supplement_1, April 2020, Page A477）
