對患有下丘腦功能不全、換氣不足、植物神經功能異常（ROHHAD）和收縮性心力衰竭的快速增重肥胖兒童進行平均容積保證壓力支持（AVAPS）試驗（859）
介紹
植物神經功能異常（ROHHAD綜合征）是一種罕見的呼吸控制和自主神經系統調節疾病，并伴有內分泌異常。盡管兒童可能出現阻塞性睡眠呼吸暫停，但他們對低氧血癥反應遲鈍，而高碳酸血癥是一種危及生命的特征，通常會導致心肺驟停。關于在這樣的兒童中進行無創正壓通氣（NIPPV）治療的文獻很少。我們報道在患有ROHHAD綜合征兒童中進行平均容積保證壓力支持（AVAPS呼吸機）通氣的試驗。
病例報告
我們的患者是一名6歲的男孩，具有快速增重（在2.5年內增重49.9千克）、2型糖尿病和輕度OSA病史，他于2020年3月因急性高碳酸血癥性低氧血癥呼吸衰竭而到一間外部醫院（OSH）就診。他需要雙水平PAP治療、類固醇和溴隱亭以調節體溫。他的臨床表現以及PHOX2B基因突變陰性和胸部X線斷層攝影術無實質性肺部疾病提示診斷為ROHHAD綜合征。在門診，他已成功轉診到觀察性AVAPS呼吸機治療。 2020年11月，他再次出現了高碳酸血癥性低氧血癥呼吸衰竭伴新發收縮性心力衰竭的肥胖換氣不足綜合征（OSH），其射血分數為28％。臨床穩定后，他被送入我們的醫院接受持續正壓氣道通氣壓力 10 cmH2O和100％吸氧濃度（FiO2）的進一步治療。清醒時的血氣與慢性高碳酸血癥性呼吸衰竭相一致。因此，該患者最初根據經驗接受雙水平正壓呼吸機治療，直到進行住院雙水平正壓呼吸機滴定多導睡眠圖檢查為止。患者仍處于高碳酸血癥狀態，并以理想體重為基礎，以潮氣量8.6mL / kg開始轉換為持續AVAPS呼吸機治療。AVAPS呼吸機滴定直至獲得足夠的通氣，但患者無法忍受持續的無創正壓通氣。由于他的心力衰竭導致預期的呼吸衰竭惡化，因此決定進行氣管切開術以進行有創正壓通氣。
結論
ROHHAD綜合征是一種罕見的疾病，始于生命的最初十年，因此難以堅持白天的無創正壓通氣。該病例說明了在進行氣管切開術之前對患有ROHHAD綜合征的兒童進行AVAPS呼吸機的試驗。它強調了對兒童高級通氣支持策略未來研究的必要性。
（葉妮摘自 Sleep, Volume 44, Issue Supplement_2, May 2021, Page A334）
